Achondroplasia, Kelainan Genetik Langka pada Tulang

Link Sehat - Achondroplasia adalah suatu kelainan genetik langka pada tulang yang didapat dengan cara diwariskan (inherited). Achondroplasia dapat terjadi pada 1 dari 15.000-40.000 kelahiran hidup. Dokter biasanya mendiagnosis kondisi ini pada waktu bayi.

Gejala achondroplasia

Tiap penderita achondroplasia mungkin mengalami gejala yang berbeda-beda. Namun secara umum, achondroplasia ditandai dengan:

• Tulang telapak tangan, kaki, dan jari-jari memendek
• Lengan atas dan paha lebih pendek daripada lengan bawah dan bagian betis
• Ukuran kepala besar dengan bagian dahi yang menonjol
• Pangkal hidung yang lebih datar
• Gigi yang padat atau tidak rata
• Tulang punggung bawah yang bungkuk (lordosis)
• Muncul punuk kecil di dekat bahu, biasanya hilang setelah anak mulai belajar berjalan
• Tulang kaki bawah bengkok
• Celah tulang belakang kecil
• Telapak kaki terlihat datar dan lebih lebar
• Terdapat ruang lebih antara jari tengah dengan jari manis (disebut juga tangan trisula)
• Kontraksi otot lemah dan sendi-sendi longgar
• Sering henti napas mendadak atau pernapasan menjadi lambat dalam waktu singkat
• Mengalami infeksi telinga tengah berulang

Anak penderita achondroplasia biasanya memiliki tinggi badan rata-rata 120 sentimeter atau kurang, sebagai akibat dari kondisi kelainan genetiknya. Masalah lainnya adalah gangguan tumbuh kembang seperti berjalan. Anak penderita achondroplasia baru dapat berjalan di usia 1,5 – 2 tahun, dibandingkan sebayanya yang dapat berjalan di sekitar usia 1 tahun.

Penderita tetap berpotensi memiliki kecerdasan dan jangka hidup yang sama dengan sebayanya. Namun sebagian kasus lainnya mengalami keterbatasan mental dan kecerdasan karena terdapat gangguan pada perkembangan otaknya. Pada kasus yang parah, penderita achondroplasia dapat meninggal mendadak saat tidur karena adanya kompresi pada ujung atas saraf tulang belakang yang mengatur pernapasan.

Sebaiknya Konsultasi Dokter Online di aplikasi LinkSehat jika Anda mengalami gejala achondroplasia. Download Sekarang.

Penyebab achondroplasia

Achondroplasia dapat terjadi karena adanya kerusakan atau mutasi pada gen tertentu yang diwariskan. Pada achondroplasia, gen yang mengalami kerusakan atau mutasi adalah gen RCDP1 (rhizomelic chondrodysplasia punctata).

Achondroplasia merupakan salah satu jenis paling umum dari kelompok penyakit genetik autosomal dominan, yakni penyakit genetik yang diwariskan tanpa bergantung pada jenis kelamin keturunannya dan bisa diturunkan meskipun hanya salah satu dari orang tua saja yang menderita penyakit tersebut.

Diagnosa achondroplasia

Achondroplasia dapat didiagnosis sejak bayi. Pemeriksaan riwayat kesehatan dan fisik yang lengkap akan menunjukkan tanda dan gejala khas dan jelas terlihat, yaitu anggota-anggota tubuh (seperti lengan dan kaki) yang pendek dengan ukuran kepala yang besar. Pemeriksaan dengan X-ray atau rontgen dapat menunjukkan kondisi tulang-tulang tangan dan kaki pada anak yang sangat pendek dan lebar.

Achondroplasia juga dapat didiagnosa pada saat bayi masih di dalam kandungan menggunakan ultrasonografi untuk janin. Pada orang tua dengan risiko tinggi memiliki anak dengan achondroplasia, saat ini telah tersedia pemeriksaan DNA saat bayi masih di dalam kandungan untuk mengonfirmasi hasil pada pemeriksaan ultrasonografi janin.

Pengobatan achondroplasia

Penanganan achondroplasia akan sangat bergantung pada gejala dan keluhan yang dialami oleh anak Anda.

Jika anak Anda mengalami achondroplasia dan hanya mengalami sedikit gejala, ia membutuhkan pemeriksaan rutin dengan dokter anak untuk memastikan kondisinya tetap sehat dan segera ditangani bila ada komplikasi yang terjadi. Namun jika ia mengalami banyak gejala dan keluhan, Anda mungkin harus berkonsultasi dengan beberapa spesialis, seperti spesialis rehabilitasi medis sampai spesialis gizi. Rawat inap bisa saja diperlukan selama beberapa hari.

Pada beberapa kasus khusus, dilakukan terapi hormon pertumbuhan untuk membantu pertumbuhan tulang. Namun, terapi ini bukan jaminan. Hormon pertumbuhan tidak dapat menyembuhkan achondroplasia dan tidak memiliki pengaruh signifikan terhadap pertumbuhan tinggi anak.

Pada beberapa kasus khusus lainnya, operasi juga mungkin dipertimbangkan, seperti:

• Operasi untuk memanjangkan kaki. Upaya ini menimbulkan kontroversi karena sangat berisiko dan dapat menyebabkan rasa sakit untuk waktu yang lama, serta keberhasilan operasi ini membutuhkan lebih dari satu operasi. Dokter akan merekomendasikan untuk menunda operasi ini sampai penderita sudah cukup umur untuk bisa mengambil keputusan bagi dirinya sendiri.
• Operasi punuk pada pundak yang tidak menghilang saat anak mulai berjalan.
• Operasi membengkokkan telapak kaki untuk mengurangi rasa sakit pada kaki saat berjalan jauh.

Penanganan lain seperti pengobatan infeksi telinga harus cepat dilakukan untuk mencegah terjadinya hilang pendengaran, serta berkonsultasi dengan dokter gigi ahli ortodontis untuk merapikan kondisi gigi yang padat dan tidak rata.

Langkah yang paling penting dalam menangani achondroplasia adalah deteksi dini pada kelainan tulang, terutama di tulang belakang, untuk mencegah terjadinya gangguan napas atau kelumpuhan pada saraf tulang belakang yang dapat menyebabkan kematian.

Pencegahan achondroplasia

Saat ini belum ada cara untuk mencegah achondroplasia.