Penyakit A-Z

Alkaptonuria, Penyakit Kencing Hitam

Alkaptonuria, Penyakit Kencing Hitam

Link Sehat - Alkaptonuria adalah suatu penyakit keturunan yang langka dan berkaitan dengan genetika, terjadi akibat tubuh kekurangan enzim untuk memecah zat asam homogentisat. Penyakit ini disebut juga penyakit kencing hitam.

Gejala alkaptonuria

Gejala alkaptonuria semakin jelas seiring bertambahnya usia. Yang paling umum adalah warna urine berubah menjadi coklat gelap atau hitam saat terpapar udara. Gejala lainnya antara lain:

  • Sendi menjadi kaku dan mudah rusak
  • Telinga berwarna biru kehitaman dan menebal
  • Bagian putih mata timbul bercak kehitaman
  • Keringat berwarna hitam
  • Kulit dan kuku berwarna hitam
  • Kesulitan bernapas karena otot menjadi kaku
  • Katup jantung menebal, kaku dan berwarna kehitaman
  • Pembuluh darah menjadi kaku dan lemah sehingga rentan mengalami penyakit kardiovaskular, salah satunya penyakit jantung koroner
  • Risiko tinggi untuk mengalami batu ginjal, batu empedu dan batu prostat

Sebaiknya segera memeriksakan diri atau Si Kecil ke dokter jika mengalami gejala di atas.

Penyebab alkaptonuria

Alkaptonuria hanya terjadi jika kedua kromosom masing-masing dari ayah dan ibu membawa kelainan genetik ini. Secara umum, alkaptonuria disebabkan karena tubuh tidak mampu memproduksi enzimhomogentisic dioxygenase (HGD). Enzim ini berguna untuk memecah zat toksik tubuh bernama asam homogentisik.

Timbunan asam homogentisik pada tubuh menyebabkan tulang dan sendi menjadi rapuh dan berwarna kehitaman serta terjadi penebalan pada beberapa organ lain, (seperti pembuluh darah, katup jantung, telinga).

Diagnosis alkaptonuria

Selain menelusuri riwayat kesehatan Anda dan/atau keluarga, diagnosis alkaptonuria juga bisa disebabkan karena berbagai faktor berikut:

  • Pemeriksaan fisik
  • Pemeriksaan kadar asam homogentisat dalam urine
  • Rontgen sendi/tulang belakang
  • Pemeriksaan katup jantung (ekokardiografi)
  • Tes genetik
  • CT scan untuk melihat kalsifikasi pembuluh darah koroner

Pengobatan alkaptonuria

Pengobatan pada pasien alkaptonuria dilakukan untuk mengurangi gejala dan perkembangan penyakit. Diantaranya dengan:

  • Pemberian obat-obatan, seperti obat anti nyeri, anti radang
  • Fisioterapi
  • Latihan pelemasan sendi dan otot
  • Operasi ganti sendi jika kerusakan sendi cukup berat dan mengganggu
  • Operasi batu ginjal/batu prostat
  • Tidak disarankan diet rendah protein karena terbukti tidak efektif mengurangi gejala dan mengakibatkan efek jangka panjang yang lebih buruk
  • Penggunaan vitamin C dosis tinggi untuk mengurangi kadar asam homogentisik. Namun penggunaan jangka panjang terbukti tidak efektif dan kemungkinan menimbulkan efek samping
  • Mengurangi aktivitas/olahraga berat yang dapat merusak sendi

Apakah penyakit dapat disembuhkan?

Alkaptonuria adalah penyakit genetik. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, melainkan hanya dapat dikurangi gejalanya dan dicegah agar tidak memburuk di kemudian hari.

Pencegahan alkaptonuria

Tidak terdapat pencegahan secara khusus yang dapat dilakukan. Jika Anda dan pasangan telah diketahui memiliki gen pembawa alkaptonuria, sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter untuk perencanaan dalam memiliki keturunan.

Anda bisa menghubungi Medical Consultant via Whatsapp atau isi formulir konsultasi gratis kami jika membutuhkan rekomendasi dokter/rumah sakit penyedia layananskrining genetik.

Konsultasi Gratis
Butuh rekomendasi dokter/rumah sakit, estimasi biaya berobat, dan paket medical check up untuk keluhan Anda? Hubungi Medical Consultant kami.

Healthline. (2016). Alkaptonuria.
National Organization of Rare Disease
. (2017). Alkaptonuria.
NHS
. (2018). Alkaptonuria.
Introne WJ, Gahl WA
. (2016). Alkaptonuria.


Author dr. Felicia Gunawan dr. Felicia Gunawan
Reviewed by dr. Winner NG dr. Winner NG

Nilai Artikel Ini

Artikel Terkait

Batu Empedu

Batu kecil di kantong empedu terbentuk ketika cairan empedu mengandung tinggi kolesterol dan Baca Selengkapnya...

Batu Ginjal

Batu ginjal seringkali tidak menimbulkan gejala sampai dengan saat ketika batunya bergeser dan Baca Selengkapnya...

Navigation Pengertian Gejala Penyebab Diagnosis Pengobatan Pencegahan