Thalassemia

LinkSehat - Thalasemia adalah sekelompok kelainan genetik pada produksi rantai globin di mana terjadi ketidakseimbangan antara produksi rantai α-globin dan rantai β-globin. Kelainan ini sifatnya menurun.

Secara umum, thalassemia dibagi menjadi dua kategori, yaitu α-thalassemia dan β-thalassemia. Terdapat lebih dari 200 mutasi genetik yang berbeda yang mengakibatkan tidak ada atau berkurangnya produksi globin, kebanyakan jarang ditemukan, namun terdapat sekitar 20 jenis mutasi yang menyebabkan 80% thalasemia di seluruh dunia; di mana 3% populasi dunia mempunyai genetik β-thalasemia, sedangkan 5-10% α-thalasemia di Asia Tenggara.

Gejala thalassemia

Secara umum, β-thalasemia dapat dibagi menjadi beberapa kategori, yaitu:

1. Thalassemia minor (atau disebut jugaThalassemia Trait)

Disebut juga sebagai karier thalassemia. Biasanya tanpa gejala. Anemia ringan mungkin terjadi, namun bisa juga tidak ditemukan anemia.

2. Thalassemia Intermedia

Pada thalasemia dapat ditemukan gejala anemia sedang. Thalasemia ini tidak memerlukan transfusi darah secara rutin, namun diperlukan transfusi darah sewaktu-waktu. Gejala yang muncul lebih sering diakibatkan kegagalan pembentukan sel darah; dapat menyebabkan pembesaran liver dan limpa, pseudotumor sistem darah, hipertensi pulmonal, thrombosis/sumbatan, serta hambatan pertumbuhan.

3. Thalasemia mayor

Pada thalasemia mayor, terdapat dua macam kelompok gejala:

• Gejala akibat thalasemia: Anemia berat, terutama pada usia 3 – 6 bulan, pembesaran liver dan limpa ditambah dengan perubahan bentuk tulang (paling khas adalah : pembesaran rahang atas, tulang dahi yang menonjol, tulang hidung yang datar; disebut juga muka thalassemia/thalassemic facies), dan juga gagal tumbuh.
• Gejala akibat transfusi darah berlebihan: terjadi penumpukan kadar besi dalam darah (hemosiderosis) dengan gagal jantung, detak jantung yang tidak teratur, kerusakan liver, serta gangguan hormonal.

Sedangkan pada α-thalasemia, dapat ditemukan gejala yang ringan, di mana hampir tidak ditemukan gejala apapun hingga gejala yang berat (hydrops fetalis). Gejala yang berat ini mengakibatkan janin akan meninggal pada usia kehamilan 28-40 minggu, atau meninggal segera setelah lahir. Bayi ini umumnya tampak pucat, membengkak dengan liver dan limpa yang sangat membesar. Hal ini diakibatkan karena adanya perubahan karakteristik hemoglobin dibawa oleh janin dengan α-thalasemia.

Konsultasi Dokter Online di aplikasi LinkSehat jika Anda mengalami gejala thalassemia. Download Sekarang.

Penyebab thalasemia

Thalasemia baik α maupun β terjadi akibat mutasi genetik (dapat berupa mutasi titik pada suatu gen ataupun delesi pada suatu gen).

Diagnosis thalassemia

1. Pemeriksaan hematologi (darah)

• β-Thalassemia minor.Pada tipe ini mungkin anemia ringan dengan kadar hematokrit antara 28%-40%; nilai MCV berkisar antara 55 fL – 75 fL, jumlah sel darah merah mungkin normal ataupun juga meningkat. Nilai retikulosit dapat normal atau sedikit meningkat. Terdapat kelainan ringan pada apus darah tepi. Hasil elektroforesis terdapat peningkatan HbA 2 hingga 4-8% dan kadang kala terdapat peningkatan HbF 1-5%.
• β-Thalassemia intermedia.Pada tipe ini terdapat anemia sedang dengan nilai hematokrit antara 17-33%; nilai MCV berkisar antara 55 fL – 75 fL, dan jumlah sel darah merah mungkin normal atau meningkat. Nilai retikulosit meningkat. Terdapat kelainan hapus darah tepi dengan kelainan warna dan ukuran serta terdapat sel target. Hasil elektroforesis terdapat peningkatan HbA 2 hingga 10% dan peningkatan HbF 6-10%.
• β-Thalassemia mayor.Pada tipe ini ditemukan anemia berat dan nilai hematokrit < 10%. Nilai retikulosit biasanya <8% Terdapat kelainan hebat pada gambaran apus darah tepi dengan kelainan warna dan ukuran, sel target, serta gambaran poikilositosis. Hasil elektroforesis menyatakan adanya variabilitas pada kadar HbA2 dan banyak terdapat HbF.
• α-thalassemia.Pada tipe ini dapat ditemukan anemia ringan atau sama sekali tidak ditemukan anemia, dengan kadar hematokrit antara 28-40%; nilai MCV antara 60 fL – 75 fL dengan jumlah sel darah merah dapat normal atau meningkat. Gambaran apus darah tepi menunjukkan adanya kelainan warna dan ukuran serta bentuk. Pemeriksaan retikulosit dan parameter besi ditemukan normal. Hasil elektroforesis hemoglobin juga normal. Namun, pemeriksaan genetik terhadap delesi gen α-globin dapat dilakukan.

2. Pemeriksaan genetik

Mutasi rantai α dan β-globin dapat diperiksa dengan menggunakan analisis DNA. Selain pemeriksaan pada bayi baru lahir, dapat juga dilakukan pemeriksaan DNA pada orang tua dan keluarga untuk mencari ada atau tidaknya turunan sifat thalasemia.

Pengobatan thalassemia

Secara garis besar, pengobatan yang dapat diberikan kepada penderita thalasemia adalah:

• Transfusi darah pada beberapa tipe thalasemia.
• Monitoring kadar besi dalam tubuh.
• Chelation Therapy untuk menurunkan kadar besi yang berlebih dalam tubuh.
• Suplementasi asam folat.
• Transplantasi sumsum tulang.
• Operasi pengangkatan limpa.

Selain memberikan pengobatan, hal penting yang juga harus dilakukan adalah monitoring penderita thalasemia, dikarenakan penderita thalasemia dapat menjadi sakit akibat kondisinya sendiri maupun akibat transfusi darah secara terus-menerus. Dukungan psikososial pun juga penting dilakukan bagi pasien dan keluarga penderita thalasemia.

Pencegahan thalassemia

Amniosentesis atau biopsi chorionic villus diikuti dengan pemeriksaan DNA dapat dilakukan pada diagnosis antenatal. Pasien dengan thalasemia minor atau intermediate sebaiknya diberikan tawaran untuk melakukan konseling genetik mengingat penyakit ini dapat menurun kepada keturunan berikutnya.

Semua pasien dengan thalasemia intermedia atau thalasemia mayor sebaiknya dirujuk ke seorang dokter ahli penyakit darah. Semua pasien dengan anemia mikrositik yang tidak dapat dijelaskan sebaiknya dirujuk untuk penegakan diagnosis.